病例学习：类似于拉福拉病一例

据悉，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在不断更新一期的 Neurology 月刊上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病征**，16 岁，经常出现受虐观念能力下降和使用暴力改变 5 年，而后经常出现全身强直-阵挛和乳头阵挛难治适度癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯不能接受，随着健康状况进展又经常出现轴突适度共济失调。

表亲中 2 个父母亲患有癫痫病日本史，分别在其 15 岁和 25 岁时猝死。

实验室检查包含尿素、浸润检查、脑神经影像学及循环系统，其结果示情况下。

眼部外科手术（如下简述简述）指引乳头上皮细胞膜和汗腺体导管细胞膜碳酸希夫上色阴适度的细胞内半乳糖包涵质，这些结果是拉福拉病类似于改变。

简述 1. 眼部外科手术中拉福拉小质。A：腋区眼部外科手术的组织病理学检查指引弧形或椭弧形的胞浆内碳酸–希夫上色阴适度，乳头上皮细胞膜和腺体泡细胞膜抗淀粉包裹质，即拉福拉小质（如简述圆点简述），碳酸希夫上色阴适度，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小质（如圆点简述）指引碳酸希夫上色点

扩展阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变激起的一种致死适度常碱基隐适度遗传病，这两个基因皆位于 6 号碱基，这两个基因分别为：EPM2A，解码 laforin 细胞内；EPM2B，解码 malin 蛋白。

极少 12-17 岁起病，发病前一般没有精神发育异常，发病后多有严重的乳头肉阵挛发作，乳头肉阵挛常由于光冲动或者本质感觉的冲动所诱发，病征常同时伴有共济失调、意识精神上、痴呆等病征状，极少病征发病后 10 周内丧生。

该病不应与激起受虐乳头阵挛癫痫的其他适度疾病进行鉴别病人，其中最常见的是翁-伦病（中欧乳头阵挛）、乳头阵挛适度癫痫伴大块橙细丝综合征、皮质蜡样脂褐质沉积病征和 1 DF唾液酸贮积病征。

该病目前尚待针对疗法，临床主要是对病征支持疗法。

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编辑： 抱一实习